重视产前检测,预防出生缺陷

重视产前检测,预防出生缺陷

多次检查,却还是生下缺陷儿

结婚6年的李女士一直都想要个孩子,怀孕了两次,但由于各种原因导致孩子都没出世,直到去年年底终于怀孕了,对此李女士很是重视,整个孕期都很小心翼翼,稍有不适就立马去医院,前前后后B超都做了5次,都显示正常没有什么问题。

等到快生产的时候,便提前住院,全家总动员的准备迎接小生命的来临,可是在孩子出生没多久,孩子脚趾和手指各多了一个,进一步检查居然还带有心脏缺陷。

这一病症在医学上成为巴陶氏综合症,这是因为比正常的孩子多了一条13号染色体,一般怀有巴陶氏综合症的孕妇会有很高的流产和死胎风险,即使胎儿能够出生,但大多数婴儿都会在出生一周内夭折。

重视产前检测,预防出生缺陷

一般来说,到了孕22周到23周这段时间,已经可以筛查出大多数的畸形,严重的畸形一般在孕18周左右就能看出来。但要注意的是,一些染色体异常的缺陷(如先天性心脏病、智力障碍),单靠超声影像是无法发现的。

预防出生缺陷,产前检测尤为重要,由于B超的局限、唐筛的假阳性使得出生缺陷越来越多,因此选择全面的检测方式很重要。

香港无创DNA,是一项利用DNA测序来分析胎儿染色体异常的检测方式:只要抽取孕妇静脉血就能检测出胎儿染色体异常的风险率,同时可检测20种项目,包括5种性染色体异常综合症、6种三倍体综合症、9种缺失综合症。

这些综合症会导致各种缺陷:智力障碍,面部畸形,兔唇,先天性心脏病,脑部畸形,身材矮小,卵巢发育不良,假两性畸形等等。

预防出生缺陷,香港无创DNA是关键,检测更安全,更全面。

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