香港无创DNA,筛查产前胎儿先天缺陷

香港无创DNA,筛查产前胎儿先天缺陷

出生缺陷意味着沉重的经济负担

出生缺陷在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位,达到19.1%。研究表明,女性年龄超过35岁以后生育,胎儿发生遗传异常的风险更高。在全面二胎政策开放后,出生缺陷率只增不减。

有研究显示,出生缺陷儿中除20%~30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外,约30%在5岁前死亡,40%为终生残疾,出生缺陷造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。

据测算,中国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元,每年新出生的唐氏综合征生命周期的总经济负担超过100亿元,新发先天性心脏病生命周期的总经济负担超过126亿元。

医卫界委员建言积极推广无创DNA,有助于减少出生缺陷

在1月18号广东省政协分组讨论上,来自广州中医药大学第一附属医院妇产科的省政协委员罗颂平表示,出生缺陷率近年有所提高,医卫界应该大力推广精准医疗模式,把基因测序等新技术(如无创DNA)广泛运用于产前胎儿先天缺陷的筛查。

广东省政协委员许四虎也建议,应将无创DNA产前基因检测、耳聋等多项基因检测纳入省公共卫生项目,有效预防、治疗相关疾病,为社会发展减负。

积极预防出生缺陷是全社会的责任,除了政府的力量,个人更应给予高度重视。鉴于无创DNA在筛查常见染色体疾病、减少出生缺陷方面作用积极,所以建议有条件的家庭积极进行此项检测。

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