21三体综合症无创基因检测要多少钱

  21三体综合症无创基因检测要多少钱?香港仁爱产科引进了无创DNA 产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DN段 (包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信 息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三 体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。

  母体血浆中含有胎儿游离DNA,为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体 中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,为项目提供理论依据。 新一代高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息提供技术依据。

  21三体综合症无创基因检测要多少钱?无创产前基因检测是通过采 集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎 儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险率,准确率为 99%以上;具有无创取样、无硫产风险、高灵敏度,准确性高的特点。该方法检测时间为孕早、中期,且不需要实施穿刺手术 ,避免了孕妇疼痛、出血及胎儿硫产、感染等风险,是非常安全的检测方法 。

  现实经历

  80后孕妈咪小云是一名白领,在怀孕前整天对着电脑、打印机等有辐射的东西,怀孕 后总是担心这些办公设备对腹中的宝宝有影响。“唐氏综合征这个病太可怕了,羊水穿刺又太 危险,现在的80后孕妈都不愿意做羊穿检查,刚才医生告诉我现在有一种产前无创基因检测技 术,准确率高达99%,这下感觉放心多了。”在香港仁爱产科迩文基因产前门诊,小云满脸如释重 负的表情。

  产前无创基因检测———“精”标准

  小云口中所说的产前无创基因检测技术,是香港仁爱产科迩文基因新引进的无创DNA产前 染色体检测技术。科学研究表明,女性怀孕的第4周起,外周血中就可以检测出腹中胎儿游离 DNA,而胎儿的游离DNA含量随孕周数的增加而增加。无创基因检测就是利用这一特点,在怀孕 12周以后,通过抽取母体的静脉血并通过技术手段抽提出DNA,就可检测3种常见的、可能导致 畸形的染色体疾病,其精准度高到99%。

  产前无创基因检测——— 产科医生称赞

  据香港仁爱产科迩文基因产科医生介绍,“传统的唐氏筛查会存在一定的误差,这样不仅 令孕妇没有安全感,使检查的医生也非常的被动。产前无创基因检测只需在孕妇身上抽取10mL 静脉血便可进行检测,一般两周左右就可告知检查结果,不仅能减轻孕妇的心理压力,也降低 了医生的诊断风险。”迩文基因是每周三、周五 进行抽 血检查的,因此需要检查的孕妈妈需要把握好时间了。

  临床应用

  目前该方法能准确检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)三大 染色体疾病。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来硫产、感染风险。而 DNA测序技术的成熟性能技术的准确率,孕妇在12周以上即可检测,12个工作日出检测结 果。迄今为止,针对染色体疾病还没有有效的治疗手段.因此,降低生育染色体疾病患儿风险 的方法是尽早通过产前遗传咨询以及 产前检测、诊断、发现并解决问题。除了唐氏儿筛查外,产前无创DNA检测还可对六种单基因疾病进行检测,分别 是地中海贫血、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、假肥大型肌营养不良DMD 。

  每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性,事前毫无征 兆,没有家族史和明确的毒物接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高。目前没有治疗染色体 疾病的有效手段。

  

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