产前筛查可降低异常儿出生的风险

  产前筛查可降低异常儿出生的风险。家族中从未有人患过先天畸形这类病,在怀孕期间很正常,也未有多次流产史或其他不良分娩 史,是不是就不会生缺陷孩子呢?是不是也需要做产前诊断?这可能是众多夫妇要问的问题,其实,相当一部分的先天缺陷如神经管畸形、先天愚型 等是发生在没有高危因素的孕妇中的,曾经将这些孕妇称为低危人群。为了在低危孕妇中找出可能发生出生缺陷的个例,对正常孕妇进行产前筛查,通过筛查发现高危孕妇,再对其进行产前诊断,防止先天缺陷儿的出生。现在常用的筛查有孕妇血检测和超声检查。

  妊娠相关血清蛋白-A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)、游离 β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG) 和游离雌三醇(E3)等指标检测,通过特殊的软件可以计算。现多采用二联法(AFP+β-HCG)或三联法(PAPP+AFP+β-HCG)。此法又称唐氏筛查。

  超声检查可观察部分体表畸形,如唇腭裂 、多指等,且多项指标的异常比一项异常提示患儿的风险大。经过大量临床探索,认为胎儿颈部透明区或颈项部皮下组织厚度(NT值)、胎儿肾盂增宽、胎儿双顶径与股骨长度比值(BPD/FL)、胎儿股骨长度或肱骨长度与预期的比值可作为提供胎儿染色体病诊断的线索。 其中 NT值是先天愚型 综合征的孕早期筛查标志物,孕 11~14 周时,胎儿颈部半透明厚度以3 毫米为标准,大于3毫米的可疑胎儿要进一步监测。

  产前筛查并不是确诊,高危孕妇需要进一步诊断,低危孕妇也不是完全没有问题。筛查只是大大降低了生缺陷儿的风险。

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