高龄孕妇要做无创DNA吗

  香港产科医生介绍说:35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏症患儿的机率也越大,所以已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性,已经属于高危险的人,所以就不需要再进行唐筛检查,而应直接做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

  建议注意休息,增加营养,怀孕前3个月及怀孕后前3个月口服补充小剂量叶酸,怀孕16周后进行无创基因检测。

  无创DNA,即无创基因检测,无创DNA产前检测,又称无创产前DNA检测(NoninvasivePrenatalTesting,NIPT),无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用更广泛的技术名称为NIPT,由医师学院委员会定义。

  受限于技术发展水平,目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

  无创DNA什么时候做?按照卫计委指南规定,无创DNA更好检测时间为孕12周-孕(22周+6天)。

  无创DNA的适应人群

  国际上,已经有此项技术的开展和服务,提供此技术的公司包括Sequenom和Natera等。并且部分地区(州)此检测费用可由商业保险部分覆盖,因此颇受孕妇欢迎,特别是高龄孕妇。在欧洲,提供此项服务的至少有LifeCodexx,不过由于欧洲在产科技术上和宗教信仰上的相对保守,该技术的开展相对缓慢。从国外临床试验数据可以看出,无创DNA产前检测技术对于胎儿的三大染色体疾病(唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13))的检出率均在90%以上。

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