华大医学检测DNA产前高风险的多吗

  华大医学检测DNA产前高风险的多吗?香港仁爱产科医生为大家释疑:创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。无创产前基因检测是什么?检测准确么?去哪里做好?具体怎么做?有什么需要注意的?下面我们来探讨下华大DNA基因检测。什么是无创DNA产前检测技术?

  对于任何家庭来说,生儿育女都是值得高兴的事,但一些误区正在让喜事化为悲剧。香港的王女士就深陷丧女之痛,而原因与其自身的疏忽大意有着莫大的联系。早在妊娠初期的唐氏筛查结果中,医生就依据筛查结果提示18三体风险较高,建议其接受羊水穿刺手术进行确诊。考虑到大龄怀孕的不易,接受羊水穿刺具有一定的流产风险,再加上18三体综合征在临床上的发病率非常小,因此王女士听从了有过怀孕经历的朋友的劝告,决定不再做羊水穿刺手术。直到最近的一次B超发现胎儿的头部畸形、胸骨较短,这才匆忙的去做了脐带血穿刺,最终被确诊为爱德华氏综合征。

  像王女士这样不遵医生建议,不愿接受羊水穿刺或脐带血检测的孕妇并不在少数。一方面,传统的唐氏筛查的漏诊率高达40%,许多孕妇在“被高危”并接受羊水穿刺手术检测后,才发现所谓的唐氏综合征等风险并不存在,唐氏筛查的权威性一直颇受争议;另一方面,临床上染色体疾病出现的几率较小,最常见的唐氏综合征的发病率为1:600-800,爱德华氏综合征的发病率为1:3500~8000,帕陶氏综合征的发病率为1:25000,这就让不少准妈妈掉以轻心;最关键的一点就是许多孕妇并没有意识到染色体疾病的严重性。仅以目前我国发病率较高且无法有效医治的唐氏综合征为例,患儿会出现智力低下,语言、行为、运动等发育障碍,易出现特殊的外貌,部分患者有先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病等并发症,存活时间仅有35岁左右。

  因此,染色体疾病无小事,足以给家庭及社会带来巨大的心理压力和经济负担。

  华大医学检测DNA怎么操作?香港仁爱产科医生指出,母体血浆中含有胎儿游离DNA,为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,为项目提供理论依据。新一代高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息提供技术依据。

  无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险率,准确率为99%以上;具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。该方法检测时间为孕早、中期,且不需要实施穿刺手术,避免了孕妇疼痛、出血及胎儿流产、感染等风险,是非常安全的检测方法 。

 

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