什么是香港全面的NIPS无创dna产检筛查

什么是香港全面的NIPS无创dna产检筛查

人体有23对共46条染色体,若任一组染色体数量异常,便会出现唐氏综合症等遗传疾病。当中以第13、18、21号及性染色体的异常较常见。发生异常的风险随孕妇年龄增加而提高。NIPS无创dna筛查是一项透过检测血液中游离胎儿dna的非入侵式产检,只需要採取孕妇血液,经国际认可的NGS次世代定序技术进行高通量测序,以此检测唐氏综合症(T13、T18、T21)等染色体或基因异常风险,还有胎儿性别(Y染色体)检测也在检测范围之内。

香港NIPS无创dna产检只需抽取怀孕10周或以上孕妇10ml血液,提取胎儿游离dna,透过新一代NGS定序技术并结合生物信息分析,得到胎儿发生染色体非整倍体(如唐氏综合症)的风险率。报告结果8-10个工作天完成。

人体有若任一组染色体数量异常,便会出现唐氏综合症等遗传疾病。当中以第13、18、21号及性染色体的异常较常见。发生异常的风险随孕妇年龄增加而提高。23对染色体多倍体或非整倍体综合症说明如下:

唐氏综合症T21、爱德华氏综合症T18、巴陶氏综合症T13、47,XXY柯林菲特氏症、47,XYY超Y症候群、47,XXX三倍X染色体症、45,X0端立综合症、Others(包含其它染色体)等。

微缺失症候群MicrodeletionSyndromes

微缺失综合症是由染色体的微小缺失(或重複)引起的,传统血清筛查或一般非侵入性产前检查无法检测到微缺失。虽然发病率相对低于非整倍体,微缺失的影响亦因个体而异,但很多情况会导致智力残疾,发育迟缓或其他严重问题。20项染色体微缺失或微重複综合症包含如下:

狄乔治氏症候群、1p36缺失症候群、猫哭症、小胖威利症候群、天使症候群、威廉氏症候群、史密斯-马吉利氏症候群、Koolen-deVries症候群、Potocki-Shaffer症候群、Miller-Dieker症候群、1q21.1缺失症候群、Kleefstra症候群、Phelan-Mcdermid症候群、18q缺失症候群、沃夫-贺许宏氏症候群、WAGR症候群、阿拉吉欧症候群、Jacobsen症候群、遗传性压力易感性神经病变、Rubinstein-Taybi症候群等。

骨骼发育不良基因突变SkeletalDysplasiaGeneticMutations

FGFR2及FGFR3基因变异会影响骨骼及软骨发展,导致身高比正常矮小,通称为侏儒症,而大部分个案中双亲的身高均正常。一般来说,产前个案大部分在约26週左右的超声波检测中,透过量度胎儿四肢及计算比例评估而发现。NIPSPlus能够将骨骼发育不良的评估提前至最早10週,大大减低过往因为发现週数较大而上升的风险。骨骼發育不良基因突變位置及模式疾病發病对应(检测包含20项骨骼发育不良基因突变)

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