请问无创DNA检测准确吗

  问答:

  问:无创产前基因检测可以检测所有染色体的数目异常吗?

  答:可以检测。报告中提及了21、18和13号染色体,但事实上检测了所有染色体的数目异常。如果发现其他染色体有问题,临床医生会通知您。

  问:为什么无创产前基因检测方法的准确率高?

  答:胎儿染色体非整倍体即染色体数目异常。本方法在DNA水平上,采用新一代高通量测序技术,通过序列比对将这些染色体片段精确定位到每个染色体上,具有灵敏度高、特异性强、准确性高等特点,优于传统血清学唐筛。

  问:该检测的最适孕周是多少周,不在范围内还能进行检测吗?

  答:目前无创产前基因检测的适宜检测时间是12~24孕周。在早于12孕周时进行检测,会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。考虑到伦理问题,我们一般不对24孕周以上的孕妇进行检测。超过了24孕周的孕妇,可以就近咨询我们合作迩文基因的产前诊断医生,由医生进行检查后再决定是否需要进行该项检测。

  问:这是一个简单的血液测试,报告可以早点出来吗?

  答:这不仅仅是血液测试,它包含了复杂的基因测序和生物信息学分析过程。在不久的将来,报告时间会随着技术的进步而缩短。

  问:如果已进行过血清学唐筛,是否还需要进行该检测?

  答:唐氏综合征传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高,也存在漏检的风险。无创产前基因检测技术是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析,具有较高的准确性。血清学唐筛显示为低危的孕妇可进行该项检测,以排除血清学筛查可能存在的漏检;如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行我中心的无创基因检测,以排除血清学筛查的假阳性,程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。

编辑推荐