耳聋症与第三代试管婴儿的流程

本文来自:山东大学附属生殖医院

目前临床上广泛开展的试管婴儿技术可分为第一代、第二代和第三代试管婴儿,第一代试管婴儿被称为“自由恋爱”,第二代试管婴儿被称为“包办婚姻”,第三代试管婴儿则可称为“优中选优”。

那么哪些人群适合做第三代试管婴儿呢?

1.染色体异常

2.单基因遗传病

3.具有遗传易感性的严重疾病

4.HLA配型

5.女方高龄

6.不明原因反复自然流产

7.不明原因反复种植失败


耳聋是一种常见的单基因遗传病,目前新生儿出生后均要做听力测试,听力测试未通过的,需要做基因检测和后期干预、康复(如人工耳蜗等)。第三代试管婴儿可以提前对胚胎进行检测,阻断致病基因的遗传,避免耳聋孩子出生。

耳聋三代试管婴儿流程:

1.临床诊断为“耳聋”

2.耳聋基因检测发现明确的致病基因,家系连锁关系明确;

3.常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、取卵、培养囊胚;

4.对囊胚进行活检,做基因检测,筛选出理论上不发生耳聋(同时筛查染色体)的胚胎;

5.冻胚移植;

6.成功妊娠者做羊水穿刺(一般在16-22周),再次通过基因检测来明确胎儿耳聋风险。

7.产科继续产检,直至分娩。

常见问题:

1.夫妇双方均为耳聋,生耳聋孩子风险多少?

双方均为耳聋,需双方进行耳聋基因检测,明确致病基因后预测子代耳聋风险。


2.夫妇双方仅一方为耳聋,生耳聋孩子风险多少?

先对耳聋一方进行基因检测,明确致病基因后,根据不同遗传方式来预测风险。

(1)如果是常染色体隐性遗传,需要对听力正常的一方进行基因测序,然后预测风险;

(2)如果是常染色体显性遗传,子代有50%几率遗传;

(3)如果是性染色体遗传,需要看耳聋患者性别,来预测子代风险;

(4)如果是线粒体遗传,女方耳聋患者,理论上子代百分百遗传;男方耳聋患者,理论上子代不遗传。

3.夫妇双方听力正常,但有耳聋的亲属,生耳聋孩子风险多少?

需要先对耳聋的亲属进行基因检测,明确致病基因后,推测夫妇双方是否有遗传可能,有遗传可能的话,进行基因检测,来预测风险。

4.夫妇双方听力正常,生育一个耳聋孩子,想再生育,怎么办?

先对耳聋孩子进行基因检测,明确致病基因后,对夫妇双方进行验证,如果是夫妇双方遗传的,根据遗传方式预测风险,选择自然怀孕+产前诊断,或选择第三代试管婴儿+产前诊断;如果是孩子新发突变,可以自然怀孕+产前诊断。


5.夫妇双方听力正常,无耳聋家族史,未生育过耳聋孩子,生耳聋孩子的风险?

夫妇双方听力正常,无耳聋家族史,未生育过耳聋孩子,这就是普通人群,生耳聋孩子的风险大约 1/1000~3/1000。有条件的可以在孕前,双方进行耳聋常见基因突变筛查,来进一步降低风险。除了遗传因素,孕期母体病毒感染、糖尿病、肾炎、药物(如氨基糖苷类抗生素)、中毒等也会增加耳聋风险。

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