如何筛查胎儿畸形,NIPS无创检查告诉您

  如何筛查胎儿畸形,NIPS无创检查告诉您

  中国是出生缺陷的高发国,据统计,每30~40秒就有一个出生缺陷儿降生,每年的出生缺陷婴儿数量约占全世界的20%。目前中国大陆累计有近3000万个家庭曾生育过智障、身体结构缺陷等先天缺陷儿,约占全国家庭总数的10%。

  技术越来越发达,出生缺陷儿概率却只增不减?这是为何?

  据专家介绍,每个疾病都具有偶然性和随机性,现代人因为环境影响及不正常的生活习惯,容易产生自身的基因突变,任何一对健康夫妇都有生育“缺陷儿”的潜在危险。所以产前检测显得尤为重要!

  出生缺陷如何预防

  出生缺陷的病种有很多,目前已知的至少有8000~10000种,大致分为结构异常、染色体异常和基因异常,不同原因导致的出生缺陷所对应的诊断技术也不同。

  比如,结构异常导致的先天畸形可以用影像学来诊断;例如:孕21~24周产检中的B超大排畸。

  染色体异常导致的智力障碍,可以通过细胞遗传学、全基因测序技术诊断;例如:无创DNA产前检查、羊水穿刺可称为染色体排畸。

  而全基因测序技术还可以诊断因基因异常引起的功能异常。例如:地贫基因检测、产前遗传病基因检测。

  不可忽视的染色体排畸

  B超大排畸可以筛查胎儿四肢、头脑、内脏等结构发育是否正常,目前已经得到广泛认可并列入必要产检项目,得到了足够的重视。

  而染色体排畸可以筛查胎儿因为染色体的结构和数目异常而导致的染色体疾病,包括三倍体综合症、性染色体方面的疾病、微缺失、微重复等。例如唐氏儿、爱德华氏综合症、天使综合症等。因为地域普及率低及价格因素,很多家庭并未重视,这也是缺陷儿出生率居高不下的主要原因。

  染色体异常的胎儿,通常会出现流产、夭折的情况,存活下来的患儿也会伴有发育缺陷、先天心脏病,智力障碍,发育迟缓,免疫缺陷,兔唇等。智力免疫缺陷是B超等其它产检项目无法查出的,所以两项大排畸都不可缺!

  染色体疾病目前没有好的治疗方法。孩子出生之后对自身及家庭的影响可想而知!

  香港NIPS无创产前检查-检测覆盖面全面升级

  人有23对染色体,香港NIPS无创产前检查就针对胎儿的23对染色体进行检测,它是全球首个CFDA认证产品,由香港实验室和台湾上市公司智慧基因合作检测签发权威报告。唯一带有保险理赔承诺,最高可理赔6.6万美元。

  升级版NIPS plus无创检测全港覆盖面最全:检测项目一共66项(22项体染色体异常(包括T21、T18、T13)、4项性染色体异常、20项微缺失症候群、20项骨骼发育不良基因突变,另外还附送宝宝性别在内)。

  人如果缺胳膊少条腿都会影响正常生活,同样染色体不管是多一条或是少一点也都不行;研究显示,除了唐氏儿,有15-20%的自闭症,过动症,发展迟缓,智能障碍的小孩就是由于染色体微缺失所造成。更有女性多次怀孕多次流产,也有可能是染色体微缺失造成的。

  那么NIPS无创产前检查是怎么做的?

  NIPS无创产前检查是一项透过检测血液中游离胎儿DNA的非入侵式产检,只需孕妇怀孕满10周及以上,抽取10ml母血可进行检测,检测的准确率大于99.5%,安全无创,不用担心伤害到胎儿。NIPS无创产前检查是经国际认可的NGS次世代定序技术进行高通量测序,以此检测胎儿染色体或基因异常风险。

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