香港无创dna是检查什么的

15岁女孩发育不良,竟因少条染色体

家住浙江省金华市磐安县的张女士最近真是懊恼透了。她15岁的女儿个头比同龄孩子要矮一个头,她一直以为是营养没跟上的缘故。

但让张女士没想到,前几天到医院一查,发现女儿发育不良原来是少了一条染色体,被确诊为透纳氏综合症。

孕早期可通过香港无创dna进行排查

据悉,透纳氏综合症的英文名是Turner综合征,又称先天性卵巢发育不良,是女性出生时X性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,发病率约为1/2500,如果不及早治疗最终身高可能在1米4左右,而且绝大多数患者不能自行出现青春期发育,甚至可能不会有生育的能力。

目前可通过雌激素及生长激素等进行治疗,但若家长没有及时发现孩子异常,就容易错过合适的治疗时间,对患儿本身容易造成极大的损伤。因此,早发现就显得极为重要。

随着基因检测技术的发展,目前在孕10周的时候通过香港无创dna产前检测可以进行这方面的排查,准确检测到腹中胎儿是否存在这样的疾病。

香港无创dna还能检测什么疾病

除了透纳氏综合症,香港无创dna产前检测还能排查唐氏综合症、爱德华氏综合症、先天性唇腭裂、猫叫综合症等,检测项目总共多达20项,准确率在99.9%,是减少出生缺陷的重要手段。

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