出生缺陷|9个月婴儿患罕见病,对细菌没有任何抵

家住商丘梁园区孙福集乡吕庄村的小俊浩在今年7月20日突然发起了高烧。在多次常规检查都无法明确病因的情况下,最后通过基因检测确诊患有罕见病——重症X联合免疫缺陷病。

据悉,这是一种体液免疫、细胞免疫同时有严重缺陷的疾病,一般T细胞免疫缺陷更为突出。这也就使得随便一种细菌都能让孩子严重感染。

在他的病例上,他患有肺炎、口腔念珠菌感染、中度贫血、免疫缺陷病、卡介苗有害效应(卡介苗病)、真菌感染、黄疸等,最严重的是免疫缺陷病和卡介苗有害效应,而且拍的片子上面也显示其肺部、肝部、肾脏以及骨质里面已经出现了严重感染的迹象。

对于这样的现象,在治疗方面可选用正常骨髓干细胞移植或同胞兄妹骨髓移植。但供体骨髓中T细胞介导的移埴物抗宿主反应(GVH)往往是造成治疗失败的严重问题。

跟这里提到的重症X联合免疫缺陷病一样,很多出生缺陷都是没有很好的治疗办法,会让孩子过得非常痛苦,同时父母的经济压力也会特别大。因此预防出生缺陷就显得尤为重要!

那孕前、孕期以及产后这三个阶段就需要特别注意。孕前则包括夫妻双方的身体检查、饮食调理等。孕期则主要是产检,尤其是针对染色体疾病的筛查不能落下,如香港无创DNA产前检测,因为很多出生缺陷都是由于染色体异常导致的。同时产后也应该及时对新生儿进行全面的身体检查等。

迩文预约网温馨提醒:所有的父母都会希望自己有一个健康的宝贝,顺利长大成人,所以夫妻在准备孕育生命之时起,就一定要注意预防出生缺陷哦。

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