出生缺陷致17岁花季少女“被困”婴儿身体

新加坡17岁少女张佩珊因为出生缺陷——患有先天性遗传黏多糖症,导致她的身体看上去永远像个婴儿一样。

由于这样的出生缺陷,她在出生后没多久四肢就开始停止生长,随后中枢神经也受影响,整个身体都无法长大。,换句话说,就是无论张佩珊多少岁,永远都要像个婴儿般大小。

这给她的生活带来了很多不方便,她需要一直穿着尿布、一直带着氧气罩、容易感染而是器官衰竭、没有办法像正常孩子一样去上学。张佩珊的妈妈为了方便照顾她而辞掉了工作。

然而遗憾的是,她的生命永远停留在了17岁,爸妈还没来得及给她举办18岁的成人礼时,她已经离开了人世。

据悉,黏多糖症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病,可分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7种型。其中,除了Ⅱ型外,黏多糖症都是常染色体隐性遗传病,是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。然而本病迄今为止没有很好的办法,多采取对症治疗,但疗效并不理想。

像这样因为染色体异常导致的出生缺陷其实还有很多,例如唐氏综合症、爱德华氏综合症、猫叫综合症、天使综合症、兔唇等等,这些疾病的出现都是因为染色体的缺失、异位等原因而出现异常。跟前面提到的黏多糖症一样,很多时候这些出生缺陷是没有很好的治疗办法的,给患儿本身以及家庭、社会都带来了沉重的负担。

因此,预防手段就显得非常有必要。目前精准医疗发展迅速,临床应用广泛,香港无创DNA产前检测就是其中一项,此项检测就可以对常见染色体疾病进行筛查,准确率达99.9%,提前知晓肚中的胎儿患病风险


无创DNA产前检测

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