新生儿出生缺陷防控,精准医疗作用越来越明显

国家卫计委临床检验中心副主任李金明表示,对唐氏综合征这类的遗传性疾病来讲,传统的检测筛查手段存在一定的不足。例如羊水穿刺虽准确率高,但穿刺伤口可能引起宫内感染,造成一定几率的流产风险;传统血清学唐筛存在较大漏检风险,假阳性率高,准确率难以严格控制。


新生儿出生缺陷防控

“有人曾估算过,一个出生缺陷的孩子经济负担是100万元,对家庭是毁灭打击,对社会是沉重负担。”北京大学第三医院院长乔杰说,新生儿出生缺陷防控迫切需要社会重视和关注,在传统医学技术运用于新生儿出生缺陷防控方面存在诸多局限的情况下,寻找新的检测手段就显得非常有必要,而这新的手段则是精准医疗,并且将会在新生儿出生缺陷防控方面的作用显得愈发重要。而无创DNA产前检测运用基因测序筛查唐氏综合征这类遗传性疾病,已成精准医学的突破口。


无创DNA产前检测是一项安全、准确、非侵入性的新型胎儿染色体疾病检测技术,具有远高于血清学唐筛的准确性(香港无创DNA产前检测准确率高达99.9%),在新生儿出生缺陷防控方面具有重大意义。按每例染色体异常患者平均会为社会带来100万元额外经济支出计算,无创DNA产前检测相当于为社会挽救潜在经济损失上百亿元,也为众多家庭减少了不幸,意义非凡。现在想要预约香港无创DNA产前检测的孕妈,可以在线咨询迩文医务人员哦,祝每位孕妈妈都好“孕”。


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