无创DNA与羊水刺穿有哪些比较?

无创DNA与羊水刺穿有哪些比较?

优缺点比较:无创DNA抽妈妈的血检查,无创无感染风险,但准确度,对于唐氏儿有99%的检出率(其实已经算很高了,普通唐氏筛查的检出率只有75~80%)。

羊水穿刺,有感染和导致流产的风险(在正规大医院,该手段已经非常成熟,风险发生率约0.5%),但获得的是胎儿来源的DNA信息,是确诊实验,准确度近100%。

禁忌症:

无创DNA检查手段,本身无禁忌症,因为只是抽妈妈的血而已。但是羊水穿刺,是超声介导下,羊膜腔穿刺获取胎儿DNA。不适合以下情况:准妈妈有流产的迹象;有感染的征象;准妈凝血功能异常,做穿刺容易导致出血。

注意事项:

1.无创DNA是筛查,不是诊断,不能替代羊水穿刺。而羊水穿刺,如果没有禁忌症,高度怀疑胎儿有问题,首选是羊水穿刺。

2.无创DNA存在假阳性(前面已经阐述了原因),如果发现异常,不能因此建议患者流产,需进行羊水穿刺确诊。

3.双胞胎,可以做无创DNA,但是只能筛查整体风险。也就是,如果发现染色体异常,无法确定是哪一个胎儿的问题。有问题,只能进一步做有创的染色体检查(例如绒毛穿刺取样)进行明确。

4.以下情况不建议无创DNA检查:夫妻双方有一方是明确的染色体异常或基因病高风险人群;孕妇一年内接受过输血、移植手术或者免疫治疗的;胎儿影像学高度怀疑胎儿有染色体异常等(羊水穿刺更好更准确)。

5.羊水穿刺方面注意预防感染,在正规医院进行,Rh-阴性孕妇在羊水穿刺术后需要注射Rh免疫球蛋白。

总结:给各位有高危因素的准妈妈们的意见是,孕期做好产检、再听听产检医生建议,决定是做无创DNA还是羊水穿刺。当然,没有高危因素,且年纪较轻的宝妈们,普通的唐氏筛查也可以。但一定要结合自身情况哦。

【科普】香港NIPS无创DNA产前检测最大的体现就是检测胎儿染色体这一块,原本香港无创DNA产前检查只针对宝宝的23对染色体+一些微缺失,检测20几种项目,而如今NIPS无创DNA产前检测覆盖面可检测66项(包括:22项体染色体异常(包括T21、T18、T13)、4项性染色体异常、20项微缺失症候群、20项骨骼发育不良基因突变,)是目前香港无创检查覆盖最全面,唯一带保险理赔的无创唐筛,也是最受孕妈亲眯的无创产前筛查。

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