怀孕5个月能做无创DNA吗

  大家都知道,女性怀孕后需要定期进行孕检,为了保证胎儿的健康发育,定期孕检是很重要的,因为这直接影响到胎儿的健康,无创DNA就是一种很重要的检测手段,那么,怀孕5个月能做无创DNA吗

怀孕5个月能做无创DNA吗

  无创DNA产前筛查技术是在孕12~24周直接通过抽取5ml母亲血液,利用母体血浆中游离胎儿DNA,得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术可用于检测21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)。检出率99.99%,特异性≥99.97%(即假阳性率≤0.03%)。是目前最接近于产前诊断的一种筛查。

  该技术能够极大的减轻孕妇的心理负担,不用担心穿刺刺激带来的流产等伤害。取材后两周即可取到结果,比羊水穿刺出结果更快(羊水穿刺一般要1个月左右出结果),比产前血清学筛查更准。

  目前该技术价格昂贵,检查费用为2000元。如果结果提示孕妇为高风险则可以进一步做羊水穿刺确诊,因为无创基因检测技术尚有3‰的假阳性可能,主要是因为个别孕妇体内胎儿游离DNA浓度的个体差异导致。而后续羊水穿刺的费用则包括在2500元之内不需要额外支付。如果发生漏诊则有20万的保险赔付。如果不考虑价格的问题,该技术的意义在于使得98%的产前筛查高风险的妇女避免了羊水穿刺带来的风险。

  1、高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇;

  2、唐筛结果为高风险或者单项指标值改变,不愿选择有创产前诊断的孕妇;

  3、孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常,不愿选择有创产前诊断的孕妇;

  4、不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;

  5、羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;

  希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇。

  6、血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇;

  每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性,事前毫无征兆,没有家族史和明确的毒物接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高。目前没有治疗染色体疾病的有效手段。

无创DNA和唐氏筛查有什么区别

  和唐氏筛查比较,无创DNA产前检测具有以下优势:

  1、安全保障系数高。采用侵入式取样的有创性产检如羊水穿刺、绒毛取样或脐静脉血穿刺等,易造成宫内感染,增加流产风险。无创DNA产前检测只要抽取孕妇的外周静脉血5-10毫升,就可以筛查出胎儿有无发育异常。

  2、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病,无创DNA产前检测准确率据可达90%以上,大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。

  3、检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体,18-三体和13-三体三种疾病,同时可做出其他染色体异常的提示,而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。

  4、筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周,中孕期唐筛为15-20周,而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕(22周+6天)。

内地无创DNA

内地无创其实很简单,常规三项(三种常染色体:21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)就是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病,其检出率分别不低于99%、97%、90%。

香港无创DNA

香港无创DNA产前检查除了可检测内地无创DNA的三倍体综合症外,还能检测其他项目,如性染色体异常综合症(包括透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症)、三倍体综合症(9-三体、16-三体、22-三体)、缺失综合症(5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等)。可以说是很全面了。

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