做无创dna需要空腹吗

  现如今医院的产检项目也越来越先进,对于孕妇的选择性也越来越大。有的产检项目是必须检查的,如血压、宫高、腹围、B超等,还有一些是可选择性的,如四维彩超、唐氏筛查、无创DNA等,那么,做无创dna需要空腹吗

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  不需要空腹。

  针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法有多种,包括无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

  母体外周血浆中胎儿游离DNA含量大概占全部游离DNA的3-13%,也有不同研究认为其含量稍高。由于大量来源于母体背景的游离DNA影响,需要选择超级灵敏的新一代分子生物学技术才可以在大数据量水平上对胎儿游离DNA的碱基序列做出准确判断。 早期的研究中,无创产前DNA分析对三体胎儿检测需要多个胎盘DNA或RNA标记,这使得试验非常耗时和昂贵[4]。经过改进和优化的技术称为大规模并行基因组测序技术,它使用一个高度敏感的检测方法,可以量化千万数量的DNA片段,与早期的技术相比,其可以准确地检测出13三体、18三体和21三体综合征。

无创dna的临床应用

  到2012年以来,该方法能准确检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率,孕妇在12周以上即可检测,10个工作日出检测结果。

  迄今为止,针对染色体疾病还没有有效的治疗手段.因此,降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前检测、诊断、发现并解决问题。

  国际上,美国已经有此项技术的开展和服务,提供此技术的公司包括Sequenom和Natera等。并且部分地区(州)此检测费用可由商业保险部分覆盖,因此颇受孕妇欢迎,特别是高龄孕妇。在欧洲,提供此项服务的至少有LifeCodexx,不过由于欧洲在产科技术上和宗教信仰上的相对保守,该技术的开展相对美国缓慢。从国外临床试验数据可以看出,无创DNA产前检测技术对于胎儿的三大染色体疾病(唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13))的检出率均在90%以上。

内地无创DNA

内地无创其实很简单,常规三项(三种常染色体:21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)就是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病,其检出率分别不低于99%、97%、90%。

香港无创DNA

香港无创DNA产前检查除了可检测内地无创DNA的三倍体综合症外,还能检测其他项目,如性染色体异常综合症(包括透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症)、三倍体综合症(9-三体、16-三体、22-三体)、缺失综合症(5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等)。可以说是很全面了。

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