nt和无创dna一样吗

  作为一种对胎儿染色体非整倍体筛查手段,无创产前dna测试,使用来自于孕妇血浆的无细胞胎儿dna进行检测。nt检查是为了在妊娠较早阶段诊断染色体疾病和发现多种原因造成的胎儿异常。那么,nt和无创dna一样吗?

nt和无创dna一样吗

  NT即nuchal translucency的缩写,它指的是“颈项透明层”,也就是胎儿颈椎水平矢关切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度。NT检查也是早期唐氏筛查的诊断依据之一,检查目的是为了在妊娠较早阶段诊断染色体疾病和发现多种原因造成的胎儿异常。通过彩色超声检查胎儿的颈椎厚度,是排除胎儿畸形的一种常规检查!如果检查结果超过3mm,常提示有不良胎儿结局。需要重点记录,便于在后期的唐氏筛查(16-18周)和四维彩超(24周)排挤检查时提示医生重点关注。

  无创dna产前检测,又称为无创产前dna检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前dna检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。 无创dna产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代dna测序技术对母体外周血浆中的游离dna片段(包含胎儿游离dna)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

无创dna的适用人群

  1. 高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇;

  2. 唐筛结果为高风险或者单项指标值改变,不愿选择有创产前诊断的孕妇;

  3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇;

  4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;

  5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;

  希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇。

  6.血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇;

  每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性,事前毫无征兆,没有家族史和明确的毒物接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高。现没有治疗染色体疾病的有效手段。

内地无创DNA

内地无创其实很简单,常规三项(三种常染色体:21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)就是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病,其检出率分别不低于99%、97%、90%。

香港无创DNA

香港无创DNA产前检查除了可检测内地无创DNA的三倍体综合症外,还能检测其他项目,如性染色体异常综合症(包括透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症)、三倍体综合症(9-三体、16-三体、22-三体)、缺失综合症(5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等)。可以说是很全面了。

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