无创dna能排哪些畸形

  无创dna是一项新型的技术,它主要是针对准妈妈所采取的一种技术。通过其可以检测到孕妇胎内的胎内是否有畸形的情况。那无创dna能排哪些畸形?

无创dna能排哪些畸形

  无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。人类有 23 对染色体,如果多了一条或者少了一条,都会造成身体上的异常,这就是染色体的数目异常。 但是由于该方法需要数据积累,现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病:21-三体,18-三体,13-三体等,也就是多了一条 21 号染色体、18 号染色体或者 13 号染色体。21-三体综合征大家比较熟悉,也最为常见。18-三体综合征和 13-三体综合征也都伴有智力发育障碍、躯体畸形等问题。

  1、唐氏综合症(T21) T21(唐氏综合征),异常区域:21号染色体, 发病率:1/750 ,症状:特殊面容、多发畸形、生长发育迟缓、智力障碍,寿命减少

  2、爱德华氏综合症(T18) T18(爱德华氏综合征) ,异常区域:18号染色体 , 发病率:1/3500—1/8000, 症状:先天性心脏病,外表及多器官严重畸形,发育迟缓,40%存活至1个月,5%存活至1岁,1%存活至10岁

  3、帕陶氏综合征(T13) T13(帕陶氏综合征),异常区域: 13号染色体, 发病率: 1/25000 ,症状:95%以上会死于子宫内。半数以上的患者会有全前脑畸形,常合并先天性心脏病,活产寿命4-6个月

孕期产检项目 无创dna有什么优势

  1、只取5ml一管血,大大减少检查的创伤性,并且最大限度的缓解目前产前检查给孕妇心理造成的巨大压力,缓解孕妇的焦虑、恐惧心理。

  2、无创DNA产前检测的准确率高达99%以上,假阳性率(就是没有问题说成有问题的几率)非常低,为0.05-0.1%,可以说非常非常可靠。

  3、无创DNA产前检测的假阴性率(就是漏诊率)也很低,约为0.0-13.04%,因此这项技术进一步提高了我国新生儿出生缺陷的防治水平。

  4、以往的血清学筛查主要是筛查21三体、18三体,而无创DNA产前检测在此基础上,增加了筛查13三体和性染色体异常等疾病的功能。

  5、不受年龄和孕周影响,早孕和中孕以及晚孕均可以进行无创DNA产前检测。

  6、IVF孕妇也可以做。

内地无创DNA

内地无创其实很简单,常规三项(三种常染色体:21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)就是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病,其检出率分别不低于99%、97%、90%。

香港无创DNA

香港无创DNA产前检查除了可检测内地无创DNA的三倍体综合症外,还能检测其他项目,如性染色体异常综合症(包括透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症)、三倍体综合症(9-三体、16-三体、22-三体)、缺失综合症(5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等)。可以说是很全面了。

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