羊水穿刺与无创dna的区别

  无创dna是孕期产检项目之一,但并非所有的孕妇都需要做无创dna项目检测,一般高龄孕妇而且唐筛高风险类的孕妇适宜做无创dna项目。那么,羊水穿刺与无创dna的区别是什么呢?下面小编来给大家介绍这两者的区别。

羊水穿刺与无创dna的区别

  由于目前防止唐氏儿出生的医学检测手段比较多,因此,最让宝妈们纠结的莫过于——唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺,究竟该怎么选择?羊水穿刺与无创dna的区别是什么呢?

  无创DNA检测

  通过采集孕妇外周血10mL,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。

  适用孕周:孕12-26周

  ①优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的,经确诊最后极个别不是)。

  ②缺点:费用较高,检测面窄(不能对全部染色体筛查,目前针对21、18、13三体)、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行羊水穿刺)、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

  羊水穿刺

  羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下,进一步进行确诊性的检查方式之一。在超音波的导引下,将一根细长针穿过宝妈肚皮,穿过子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水进行综合查验; 确认前期诊断为高危唐氏综合症的宝妈,需要进行羊水穿刺检查。

  适用孕周:孕16-22周+6天

  ① 优点:能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

  ② 缺点:有一定风险(刺破胎盘是最常见的潜在损伤)、宫内感染(羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题)、母婴血液接触的风险(宝妈血液为Rh阴性,胎儿血液为Rh阳性时会出现危险)、由于该项检查有0.5%的几率会导致流产,所以一般不建议宝妈们选择这项检查哦。

  综上,无创胎儿DNA检查是通过母体外周血中来自于胎儿的DNA目标区域(如第21、13、18号染色体)的相对含量测定来判断是否存在上述染色体片段的剂量改变(如增加或缺失),并不能看到胎儿染色体的全部信息。羊水细胞中有胎儿身上脱落下来的细胞,培养这些脱落细胞可以直观的看到胎儿的染色体体,能够发现染色体数目及结构异常。无创胎儿DNA检查目前属于唐氏高级筛查,对于唐氏综合征,其筛查的检出率大约为99%,假阳性率不到1%。

羊水穿刺风险有哪些

  羊水穿刺是在B超引导下进行的,医生会选择羊水丰富且不伤及胎儿的位置进行穿刺,因此一般情况下它是十分安全的。

  随着科技和临床技术水平不断提高,目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高。以准妈妈们最为关心的流产为例,上世纪文献报道其流产率约为0.5%(1/200),近年来有文献报道它导致的流产率仅为1/1600。但作为一项侵入性检查,谁也无法保证羊水穿刺一定不会对胎儿及准妈妈造成任何影响。另外羊水穿刺的主要并发症包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等。

羊水穿刺并发症

  1、血液传染:有一定的几率使准妈妈和胎儿的血液接触,当发生接触时,如果准妈妈的的血液为Rh阴性,并且胎儿的血液为Rh阳性时,会出现危险。

  2、感染:如果准妈妈存在感染,那么羊水穿刺过程中可能把细菌带入羊膜囊内,感染能够引起高热、子宫收缩和或腹部疼痛等问题,但是这种情况非常罕见。

  3、破水:发生率1%,会在几天内自行愈合。

  4、羊膜腔炎:发生率0.1%,会引起下腹痛、发烧等症状,极容易早产。

  5、阴道出血:发生率1%-2%,几天内会自行好转。

  6、胎儿刺伤:在超音波的引导下绝少发生,偶尔胎儿会突然动一下,医生多能立即避开,如果不慎刺伤也不会有太大影响,会自行愈合。

  7、呼吸窘迫:有少数研究发现,接受过羊水穿刺的胎儿,在出生后较易有呼吸窘迫的问题,发生率为1.1%,未接受过羊水穿刺的胎儿则为0.5%。

内地无创DNA

内地无创其实很简单,常规三项(三种常染色体:21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)就是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病,其检出率分别不低于99%、97%、90%。

香港无创DNA

香港无创DNA产前检查除了可检测内地无创DNA的三倍体综合症外,还能检测其他项目,如性染色体异常综合症(包括透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症)、三倍体综合症(9-三体、16-三体、22-三体)、缺失综合症(5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等)。可以说是很全面了。

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