无创dna好还是羊水穿刺好

  羊水穿刺是孕检的一个项目,一般是在怀孕15-16周进行检查最好。羊水穿刺可以用来确诊胎儿是否患有遗传病或者染色体疾病。而无创dna也是重要的孕期产检项目之一,那么,无创dna好还是羊水穿刺好?下面小编来给大家介绍。

无创dna好还是羊水穿刺好

  无创并不能替代羊水穿刺,所以不存在无创和羊水穿刺哪个好的问题。医学界的看法是,无创和唐筛都属于筛查的范围,而穿刺则是确诊。

  现在普遍的流程是孕妇先做唐氏筛查,如果唐筛有高危就做羊水穿刺取胎儿DNA确诊,好处是结果准确性高,缺点是羊水穿刺是有创,存在感染和流产的风险,具体概率有不同说法,如果医院和医生水平好的话,风险在0.5%左右,但我也看到过2%左右的风险报告。

  无创实际是在唐筛高危以后,抽血,检测血液里胎儿的游离DNA,来检查13、18、21三条染色体是否有缺陷。有人说到只对三条染色体准确性高,其他染色体准确度有限,实际是因为其他染色体如果有缺陷,很容易就会有各种流产,胎儿难以保住,而13,18,21三条染色体如果有缺陷倒是很坚挺,胎儿不会流产。如果无创DNA检查再检查出高风险,那么就要做羊水穿刺彻底确诊了。因此,看似多做了一项检测,其实规避了风险和不利因素。而且现在各个第三方机构的无创项目都附带保险,一般来说如果无创也是高风险要去做穿刺确诊的话,羊水穿刺的费用是给赔付的。

  国家发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》提到,无创慎用人群包括:

  (一)早、中孕期产前筛查高风险。

  (二)预产期年龄≥35岁。

  (三)重度肥胖(体重指数>40)。

  (四)通过体外受精——胚胎移植方式受孕。

  (五)有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。

  (六)双胎及多胎妊娠。

  (七)医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

  有上述情形的孕妇进行检测时,检测准确性有一定程度下降,检出效果尚不明确。

  针对高龄产妇的唐氏儿筛查,请咨询有经验的产科医生。

  下面说说两种检测手段的局限性。

  目前的无创DNA检查,针对的是13、18、21三条染色体的检查,不对其他染色体的结果负责,在检测范围上具有一定的局限性。所以并不是说无创没问题,孩子就一定没问题,还是有其他的染色体疾病的风险。

  而羊水穿刺,目前仍然是“金标准”,是最终确诊的手段。取的羊水,可以做全面的染色体分析,可以做基因芯片,检测范围比无创DNA要广泛,但是孕妇要承担一定的风险(0.5%左右,无统一结论)。

  总体来说,唐筛是一个低价的检查。而羊水穿刺的准确率最高,可检测的范围最广(羊水的标本可以做很多检查,比较全面的染色体分析等都可以)。

羊水穿刺应对措施

  做羊水穿刺检查的时候,如果出现胎儿窘迫和母儿血型不合,应采取羊水穿刺应对措施:

  1、胎儿窘迫

  应针对病因,视孕周、胎儿成熟度和窘迫的严重程度决定处理。具体如下:

  (1)能定期做产前检查的准妈妈,估计胎儿情况尚可,准妈妈应多取侧卧位休息,争取胎盘供血改善,延长孕周数。

  (2)情况难以改善,接近足月妊娠,估计在娩出后胎儿生存机会极大的准妈妈,可考虑行剖宫产。

  (3)距离足月妊娠越远,胎儿娩出后生存可能性越小,应尽量保守治疗以期延长孕周数。

  2、母儿血型不合

  若诊断为母儿血型不合,则应做好围生期检测与出生后新生儿的抢救准备。

内地无创DNA

内地无创其实很简单,常规三项(三种常染色体:21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)就是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病,其检出率分别不低于99%、97%、90%。

香港无创DNA

香港无创DNA产前检查除了可检测内地无创DNA的三倍体综合症外,还能检测其他项目,如性染色体异常综合症(包括透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症)、三倍体综合症(9-三体、16-三体、22-三体)、缺失综合症(5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等)。可以说是很全面了。

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