无创DNA产前检测准确吗

  怀孕的女性建完卡后每个月定期会有一个产检,产检的项目现在也非常多,有的项目是必须要做的,比如量血压、听胎心、量宫高等,有的项目是可以选择性做,但都在医生的指导下进行,无创DNA产前检测准确吗

无创DNA产前检测准确吗

  唐氏筛查21-三体综合征的临界值是1:275,小于为低风险,大于为高风险。筛查不等于确诊,虽要做羊水穿刺行羊水染色体检查或无创DNA产前检查,这是确诊唐氏而最可靠地方法。无创DNA产前检查能准确检测唐氏综合征(T21)、18-三体综合征、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。

  针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法有多种,包括无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Ininvasive Prenatal DNA testing)是应用最广泛的技术名称。

  抽血无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。

无创DNA的适用人群

  1、高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇;

  2、唐筛结果为高风险或者单项指标值改变,不愿选择有创产前诊断的孕妇;

  3、孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇;

  4、不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;

  5、 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;

  希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇。

  6、血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇;

  每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性,事前毫无征兆,没有家族史和明确的毒物接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高。目前没有治疗染色体疾病的有效手段。

内地无创DNA

内地无创其实很简单,常规三项(三种常染色体:21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)就是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病,其检出率分别不低于99%、97%、90%。

香港无创DNA

香港无创DNA产前检查除了可检测内地无创DNA的三倍体综合症外,还能检测其他项目,如性染色体异常综合症(包括透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症)、三倍体综合症(9-三体、16-三体、22-三体)、缺失综合症(5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等)。可以说是很全面了。

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