无创dna高危的记录多少

  无创dna孕期产检项目是一种检测胎儿是否患有染色体疾病的一种技术手段,特别是对高龄、唐筛结果为高风险的孕妇是否怀有染色体疾病胎儿的检测非常有帮助。那么,无创dna高危的记录多少?专家表示,无创dna检出率达到99.99%,准确度十分高,下面小编来给大家介绍。

无创dna高危的记录多少

  无创DNA是常见的孕期产检项目之一,产前筛查技术是在孕12~24周直接通过抽取5ml母亲血液,利用母体血浆中游离胎儿DNA,得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术可用于检测21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)。检出率99.99%,特异性≥99.97%(即假阳性率≤0.03%)。是目前最接近于产前诊断的一种筛查。

  该技术能够极大的减轻孕妇的心理负担,不用担心穿刺刺激带来的流产等伤害。取材后两周即可取到结果,比羊水穿刺出结果更快(羊水穿刺一般要1个月左右出结果),比产前血清学筛查更准。

  目前该技术价格昂贵,检查费用为2000元。如果结果提示孕妇为高风险则可以进一步做羊水穿刺确诊,因为无创基因检测技术尚有3‰的假阳性可能,主要是因为个别孕妇体内胎儿游离DNA浓度的个体差异导致。而后续羊水穿刺的费用则包括在2500元之内不需要额外支付。如果发生漏诊则有20万的保险赔付。如果不考虑价格的问题,该技术的意义在于使得98%的产前筛查高风险的妇女避免了羊水穿刺带来的风险。

  原则上针对单纯唐氏高风险,胎儿超声没有发现异常,父母双方没有染色体异常,年龄小于35岁,1年内没有接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇都可以考虑做无创DNA产前筛查。

无创DNA什么时候做

  无创DNA什么时候做?按照卫计委指南规定,无创DNA最佳检测时间为孕12周-孕(22周+6天)。若怀孕时间已超过上限(孕周>22周+6天),则检测风险增高;过小(孕周<12周),也会对筛查结果的准确性造成影响。因此,大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创DNA产前检测。

  另外,孕期出现以下情况,也可以开始考虑做无创DNA产前检测:

  1、“唐筛”或影像学筛查,例如孕期B超,显示异常或胎儿NT值增高。

  2、发现单项指标值改变。

  3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。

  4、羊水穿刺失败。

  5、对有创产检产生心理障碍。

内地无创DNA

内地无创其实很简单,常规三项(三种常染色体:21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)就是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病,其检出率分别不低于99%、97%、90%。

香港无创DNA

香港无创DNA产前检查除了可检测内地无创DNA的三倍体综合症外,还能检测其他项目,如性染色体异常综合症(包括透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症)、三倍体综合症(9-三体、16-三体、22-三体)、缺失综合症(5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等)。可以说是很全面了。

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