无创dna中染色体超标怎么回事

  染色体异常是导致胎儿早期流产或畸形发育的主要因素,为了保障胎儿的优生优育,产前做染色体异常检测是有必要的。所以,在孕期医生都会建议准妈妈们做无创dna检测。那么,无创dna中染色体超标怎么回事?

无创dna中染色体超标怎么回事

  针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法有多种,包括无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会[1],无创产前DNA检测(Ininvasive Prenatal DNA testing)是应用最广泛的技术名称。

  抽血无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。

  母体血浆中含有胎儿游离DNA,为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,为项目提供理论依据。

  新一代高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息提供技术依据。

  作为一种对胎儿染色体非整倍体筛查手段,无创产前DNA测试,使用来自于孕妇血浆的无细胞胎儿DNA进行检测。这些DNA学术上也被称为循环游离胎儿DNA,浓度约3-13%,被认为主要来自胎盘,并在分娩后数小时内从母体血液中清除。无创产前DNA分析已在临床上用于胎儿非整倍体风险检测。

孕期产检项目

  12周内:早孕建册,相应的检查有:血常规、血hCG检查、尿常规、妇科检查、梅毒筛查;

  12-15周:空腹做首次唐氏综合症筛查,还可以做个微量元素检查和尿碘检查,看看你缺什么微量元素和是否缺碘,以便尽早补充;

  16-18周:第一次初查,即产科检查(体重、血压、心跳)、血型(AB0、RH)检查、血常规、尿常规、白带、肝功能、二对半、肾功能、心电图、淋球菌培养、B超;

  16-20周:第二次唐氏综合症筛查;

  20-24周:第二次产科检查:尿常规、B超(24周时一定要做个B超,这样万一有什么不好可以及时打胎)、胎心多普勒听诊;

  24-30周:第三次产科检查:胎心多普勒听诊、糖尿病筛查、尿常规、营养咨询;

  30-34周:第四次产科检查:尿常规、血常规、胎心多普勒听诊;34-36周第五次检查:产科检查、尿常规、胎心多普勒听诊、B超;

  37周第六次产科检查:尿常规、胎心多普勒听诊;

  38周第七次产科检查:胎心多普勒听诊、尿常规、胎儿监护

  39周第八次产科检查:尿常规、胎心多普勒听诊、B超;

  40周第九次产科检查:尿常规、胎心多普勒听诊、胎儿监护。

内地无创DNA

内地无创其实很简单,常规三项(三种常染色体:21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)就是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病,其检出率分别不低于99%、97%、90%。

香港无创DNA

香港无创DNA产前检查除了可检测内地无创DNA的三倍体综合症外,还能检测其他项目,如性染色体异常综合症(包括透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症)、三倍体综合症(9-三体、16-三体、22-三体)、缺失综合症(5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等)。可以说是很全面了。

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