无创dna能代替唐筛吗

  我国是出生缺陷的高发国,每年新增生的缺陷儿高达120万,约占每年出生人口总数的4%-6%,其中染色体非整倍体是主要的疾病之一。这类疾病目前尚无有效的治疗方法,仅能通过产前筛查和产前诊断来进行预防。进行排畸的方法有无创dna、唐筛等,无创dna能代替唐筛吗?

无创dna能代替唐筛吗

  来自上海某大型医院的张医生对无创DNA检测一直保持着关注,并非常看好这项技术的未来。“但从目前来说,将这项检测称为无创13号、18号和21号染色体数目的检测更合适一些,毕竟,他尚不能够检测所有的DNA变异,比如基因突变和染色体结构异常。”

  张医生的话也得到一些妇科专家的认同。尽管无创DNA技术对唐氏综合征的检测准确率近乎100%,远远超出传统基于血清学标记的唐氏筛查技术60%的检出率,但要在临床中完全取代后者,尚需一定时日。

  部分医生表示,传统的唐氏筛查通过检查母体血清中的AFP、HGG、uE3,除了能筛查出18三体综合征及21三体综合征高危的孕妇,还可筛查出神经管缺陷(NTD)高危的孕妇,虽然准确度不高,却能达到为孕妇预警的目的。在得到这些高危信号后,准妈妈可以通过羊水穿刺或脐带穿刺来进行确诊,从而决定胎儿的去留。

  此外,无创DNA产前检测还未成为有关医疗部门公认的标准。这也就意味着,即使无创DNA产前检测技术非常准确,但是当胎儿通过这种新型技术被确诊为唐氏儿,孕妇仍需要接受羊水穿刺手术。因为医院只有依据羊穿的结果,才会对唐氏综合征患儿进行进一步处理。这也是一些医生对无创DNA检测技术保持中立态度的原因。

什么时候做无创dna

  目前,临床上用于产前DNA检测的方法有无创产前DNA检测、唐氏筛查、羊水穿刺。

  无创DNA产前检测是目前全球针对唐氏综合症最先进的筛查方式。无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体是通过采集孕妇外周血,提取游离DNA,采用新一代测序技术,并结合生物信息分析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。

  无创产前DNA检测技术适用于孕12周以上单胎孕妇,建议最佳检测时间为12-24周。

内地无创DNA

内地无创其实很简单,常规三项(三种常染色体:21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)就是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病,其检出率分别不低于99%、97%、90%。

香港无创DNA

香港无创DNA产前检查除了可检测内地无创DNA的三倍体综合症外,还能检测其他项目,如性染色体异常综合症(包括透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症)、三倍体综合症(9-三体、16-三体、22-三体)、缺失综合症(5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等)。可以说是很全面了。

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