无创DNA产前检测什么项目

  孕期检查项目当中的无创DNA主要是用于检测看胎儿是否存在有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征三大染色体疾病。无创DNA产前检测什么项目?

无创DNA产前检测什么项目

  无创DNA产前通过对孕妇静脉血进行检测,这样便可以检测出胎儿是否会出现有三大染色体疾病。无创DNA产前检测技术对于孕12周以上胎儿的三大染色体非整倍体疾病(唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征)的准确率接近100%,假阳性率为0.05%。

  无创DNA的优势

  1. 只用一管血(5ml),大大减少有创检查,缓解目前产前检查的巨大压力。缓解孕妇的恐惧心理。

  2. 准确率高达99%以上,假阳性率(就是没有问题说成有问题)非常低,为0.05-0.1%,非常可靠。

  3. 假阴性率(就是漏诊率)也很低,约为0.0-13.04%,进一步提高了我国出生缺陷的防治水平。

  4. 以往的血清学筛查主要是筛查21三体、18三体,而无创DNA在此基础上,也能筛查13三体和性染色体异常等疾病。

  5. 不受年龄和孕周影响,早孕和中孕均可以进行。

  6. IVF孕妇也可以做。

孕期产检项目之无创DNA适应人群

  1. 高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇;

  2. 孕早、中期血清学为高风险、或者单项指标值改变,不愿做有创产前诊断的孕妇;

  3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇;

  4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;

  5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;

  6 希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇。

  6.对产前诊断有心理障碍的孕妇;

  DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。

内地无创DNA

内地无创其实很简单,常规三项(三种常染色体:21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)就是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病,其检出率分别不低于99%、97%、90%。

香港无创DNA

香港无创DNA产前检查除了可检测内地无创DNA的三倍体综合症外,还能检测其他项目,如性染色体异常综合症(包括透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症)、三倍体综合症(9-三体、16-三体、22-三体)、缺失综合症(5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等)。可以说是很全面了。

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