无创dna查出血友病吗

  无创dna是孕期产检项目之一,但并非所有的孕妇都需要做无创dna项目检测,一般高龄孕妇而且唐筛高风险类的孕妇适宜做无创dna项目。那么,无创dna查出血友病吗?无创dna可以检查血友病等多种疾病,下面小编来给大家介绍。

无创dna查出血友病吗

  DNA是人体遗传信息的基本载体,通过对DNA的分析可以准确反映人体的健康状况,无创产前诊断的原理主要是通过对母体血液内游离DNA的识别和检测来诊断健康状况,医疗人员首先从母体血液中提取游离DNA,再根据胎儿的特异性标记分辨出携带有胎儿信息的游离DNA(仅占总量的3%-6%),接着再对这部分属于胎儿的游离DNA加以分析检验,便能为诊断治疗提供可靠的依据。

  据了解,无创产前检测抽取血液简单、安全,对携带胎儿信息的游离DNA进行分析,结果准确高效,可判断性连锁遗传病(如血友病、进行性肌营养不良)等多种疾病,有效避免出生缺陷。在孕中期、晚期,还可以判断胎儿发育情况,是否有早产征兆等,为诊疗提供可靠依据。抽取静脉血进行检测与传统的羊膜腔穿刺抽取羊水、取绒毛组织等进行诊断相比较,无流产风险、无感染风险、无细胞培养失败风险,准确度高达99%以上。目前,已经有百余名孕妇通过此项检查受益。

  卫生部2011年发布的《中国妇幼卫生事业发展报告》指出,中国是出生缺陷高发国家,根据全国出生缺陷医院检测数据显示,出生缺陷发生率呈上升趋势,由1996年的87.7万,上升到2010年的149.9万,增长幅度超过70.9%。出生缺陷和残疾所造成的后果相当严重且是不可逆的,因此出生缺陷干预的关键是预防。无创产前诊断为预防出生缺陷提供了更加便捷、更易于孕妇接受的检查方式。

无创dna和唐氏筛查有区别吗

  无创DNA和唐氏筛查有区别吗?作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段,唐氏筛查(简称唐筛)主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值,在国内检出率大约60%。无创DNA产前检测主要针对的孕妇人群之一,就是“唐筛高危”孕妇。因为经过羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妇,一般仅有5%-10%显示为真阳性,意味着其余90%-95%的唐筛高风险孕妇承担心理和经济的双重负担。

  无创DNA产前检测和唐氏筛查相比,具有以下优势:

  1、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病,无创DNA产前检测准确率据可达90%以上,大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。

  2、检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体,18-三体和13-三体三种疾病,同时可做出其他染色体异常的提示,而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。

  3、筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周,中孕期唐筛为15-20周,而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕(22周+6天)。

内地无创DNA

内地无创其实很简单,常规三项(三种常染色体:21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)就是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病,其检出率分别不低于99%、97%、90%。

香港无创DNA

香港无创DNA产前检查除了可检测内地无创DNA的三倍体综合症外,还能检测其他项目,如性染色体异常综合症(包括透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症)、三倍体综合症(9-三体、16-三体、22-三体)、缺失综合症(5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等)。可以说是很全面了。

香港迩文基因科技提供基因检测:(微信:EMAN-HK,香港迩文基因:00852-51247282)无创产前亲子鉴定、十周无创dna产前检测、脆性x染色体筛查、儿童天赋基因检测、疫苗抗体检测、过敏原检测、地中海贫血基因检测、单基因隐性遗传病筛查、血清抗体检测。

编辑推荐