孕妇无创DNA检测是怎样做  

  孕妇无创DNA检测是怎样做,对于这个问题,相关人士表示, 孕妇无创DNA产前筛查通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,采用新一代高通量测序方法,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体疾病的风险率。

孕妇无创DNA检测是怎样做

  先到产前诊断(筛查)中心挂遗传咨询号,医生会根据你自身的情况,给出专业的建议。

  《规范》里也明确要求医生要全面、准确介绍这项技术的使用人群,优缺点以及可供选择的其他方案。

  如果选择做无创产前筛查,孕妇只需要来医院抽大概5到10毫升左右血,抽血前不需要空腹。

  如果检查结果有异样,医院会在一周内打电话通知,孕妇需要再去做羊水穿刺,进一步确诊;如果检查结果没有问题,那么15个工作日后来取报告就可以了。

羊水穿刺与无创基因检测的区别

  据介绍,正常人体细胞内含有23对(46条)染色体,包含22对常染色体和1对决定性别的性染色体。染色体数目改变,多于或少于46条、结构异常都会引起疾病,医学上称为染色体非整倍体疾病。

  羊水穿刺是通过抽取孕妇羊水标本获得有关胎儿健康和发育情况信息,羊水细胞来自胎儿脱落细胞,与胎儿具有相同遗传信息。无创基因检测则只需采取孕妇5毫升静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,从中得到胎儿遗传信息,检测胎儿是否患有三大染色体疾病。

  无创基因检测适用于年龄35岁以上,不愿选择有创产前诊断的孕妇;唐筛结果为高风险或者单项指标值改变,不愿选择有创产前诊断的孕妇;孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常,不愿选择有创产前诊断的孕妇;不宜进行有创产前诊断孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;羊水穿刺细胞培养失败,不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。

内地无创DNA

内地无创其实很简单,常规三项(三种常染色体:21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)就是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病,其检出率分别不低于99%、97%、90%。

香港无创DNA

香港无创DNA产前检查除了可检测内地无创DNA的三倍体综合症外,还能检测其他项目,如性染色体异常综合症(包括透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症)、三倍体综合症(9-三体、16-三体、22-三体)、缺失综合症(5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等)。可以说是很全面了。

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