无创DNA能检测出哪些畸形

  无创DNA能检测出哪些畸形,对于这个问题,相关人士表示,无创DNA能精确检测21三体、18三体、13三体等染色体数目异常疾病,无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式,仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上。

无创DNA能检测出哪些畸形

  无创产前基因检测准确率很高,能精确检测21三体、18三体、13三体等染色体数目异常疾病。染色体数目异常疾病是最常见的先天畸形。无创产前基因检测适用于12-24孕周。

  和唐氏筛查比较,无创DNA产前检测具有以下优势:

  1、安全保障系数高。采用侵入式取样的有创性产检如羊水穿刺、绒毛取样或脐静脉血穿刺等,易造成宫内感染,增加流产风险。无创DNA产前检测只要抽取孕妇的外周静脉血5-10毫升,就可以筛查出胎儿有无发育异常。

  2、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病,无创DNA产前检测准确率据可达90%以上,大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。

  3、检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体,18-三体和13-三体三种疾病,同时可做出其他染色体异常的提示,而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。

  4、筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周,中孕期唐筛为15-20周,而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕(22周+6天)。

无创DNA适用人群

  根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”),无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式,仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

  1、高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇;

  2、唐筛结果为高风险或者单项指标值改变,不愿选择有创产前诊断的孕妇;

  3、孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇;

  4、不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;

  5、 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;

  希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇。

  6、血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。

内地无创DNA

内地无创其实很简单,常规三项(三种常染色体:21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)就是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病,其检出率分别不低于99%、97%、90%。

香港无创DNA

香港无创DNA产前检查除了可检测内地无创DNA的三倍体综合症外,还能检测其他项目,如性染色体异常综合症(包括透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症)、三倍体综合症(9-三体、16-三体、22-三体)、缺失综合症(5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等)。可以说是很全面了。

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