无创DNA检测跟羊水穿刺哪个更好

  女性35岁以后机体处于下滑状态,胎儿畸形发生率也随之增加。现代医学检测手段已能够相对准确地评估胎儿畸形率。不过,无论是唐氏综合征筛查,还是传统的羊水穿刺或是听起来高大上的DNA检测,都存在一定的风险。无创DNA检测跟羊水穿刺哪个更好?

无创DNA检测跟羊水穿刺哪个更好

  超35岁孕妇多选择无创DNA检测

  看着眼前活泼可爱的女儿,济南马女士几乎忘了产检时的担惊受怕。她说,怀孕产检时,她的唐氏综合征筛查风险值是1/163,也就是有1/163的可能性生一个“唐氏儿”。

  唐氏综合征是一种先天染色体缺陷,可导致先天痴呆,它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的,故又称“21三体综合征”。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。一般来说,检查结果小于1/270为低风险,高于1/270为高风险,马女士最终检查结果1/163,被划分为高风险。

  “当时把我吓坏了,万一生一个痴呆宝宝怎么办?这个时候,医生推荐我做无创DNA检测,抽一管血,比较方便,准确率也比唐筛高很多。”马女士说。

  尽管医院遗传室医生更推荐做羊水穿刺检查,但考虑到羊水穿刺的风险,马女士还是果断交了2850元的检测费,选择做无创DNA检测。“听说羊水穿刺存在流产风险,预约等一个月后才能做,等结果还得一个多月,太折磨人了,DNA检测一周就能拿到报告,即使结果还是高风险,再做羊水穿刺也来得及。”马女士说,经历了一周的揪心等待,看到DNA检查低风险的结果,她才放下心来。

  随着二孩政策放开,大龄孕妇越来越多,35岁以上孕妇能占到总数的一半以上,医学建议,35岁以上孕妇不再进行唐氏筛查,而是直接进入产前诊断,如羊水穿刺或者无创DNA检测,大多数孕妇都会选DNA检测。

  羊水穿刺才是诊断的“金标准”

  常规产检中,唐氏筛查的假阳性概率较高,因此,在唐氏筛查高风险的情况下,医生通常建议进一步检测,以明确诊断胎儿是否属于唐氏儿。

  无创DNA检测是基于高通量基因测序技术的检测手段,最近几年才发展起来。孕妇的外周血里存在大量来自胎儿的游离DNA片段,并且随着孕周增大而增加,在适当时机,抽取孕妇外周血可以提取胎儿的DNA,从而实现胎儿基因检测,几乎没有风险。

  传统的羊水穿刺是在B超的引导下,用细长的针管抽取羊水,对羊水中胎儿脱落的细胞进行检测,以评估胎儿宫内情况以及是否患有疾病。

  羊水穿刺可能会存在宫内感染、流产等风险,不过概率非常低

  无创DNA检测的局限性也很明显。“最大的缺点就是检测范围狭窄,人类共有23对染色体,DNA产前检测只针对其中3对检测的准确度高,分别为21-三体,18-三体,13-三体,其中21-三体就是常见的唐氏儿疾病。”刘玲说,无创DNA检测只是作为进一步的风险筛查手段,并不能作为最终的诊断,也就是说,如果DNA检测结果仍是高风险,还要再做羊水穿刺进行最终确认。

  目前,羊水穿刺仍然是孕检中的金标准,无创DNA检测不能完全代替羊水穿刺。

高龄产妇生二胎能顺产吗

  部分高龄产妇生二胎可以选择顺产。比起年轻的产妇,高龄产妇虽然皮肤、肌肉的弹性下降了,但仍有自然分娩的可能,不一定都剖腹产。最终选择哪种分娩方式,主要看孕妇的自身条件。

  剖宫产一般是在产妇及胎儿自身条件不适合顺产的情况下才做出的选择,例如胎儿过大、胎位异常、母体产道狭窄等导致胎儿无法从阴道正常分娩,这时施行剖宫产可以挽救母婴的生命。

  以下情况的产妇适合剖宫产:

  1.产妇骨盆发育异常,不利于胎儿顺产。

  2.产妇心肺功能不好或者患有高血压等,顺产时存在危险。

  3.胎儿宫内急慢性缺氧,无法经受顺产。

  4.35岁以上的高龄产妇,并且身体素质较弱。

  5.产妇临产时出现胎盘早剥,母婴危殆。

  高龄产妇顺产难吗

  身体条件好的高龄产妇可以选择顺产。如果高龄孕妇在孕期控制体重增长过快,适当多活动,避免胎儿过大,那么能够顺产的几率会更大。

  如果头胎就做了剖宫产,高龄产妇在生二胎时面临的风险会更大:上次剖宫产会留下子宫瘢痕,破坏了肌纤维,令子宫对张力的耐受程度降低,再次妊娠和分娩时容易发生子宫破裂。瘢痕子宫的高龄产妇第二次分娩时多需要再次剖宫产,所以建议想生二胎者慎重选择初次分娩的方式,尽量顺产。

  此外,高龄妈妈怀孕前最好做一次全面体检,检查卵巢功能、输卵管是否通畅以及做相关的内科检查等,为孕育宝宝提供一个良好的身体环境。高龄产妇出现唐氏综合征和胎儿异常的风险较年轻产妇更大,因此,孕前检查和孕后严密监控尤为重要。

内地无创DNA

内地无创其实很简单,常规三项(三种常染色体:21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)就是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病,其检出率分别不低于99%、97%、90%。

香港无创DNA

香港无创DNA产前检查除了可检测内地无创DNA的三倍体综合症外,还能检测其他项目,如性染色体异常综合症(包括透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症)、三倍体综合症(9-三体、16-三体、22-三体)、缺失综合症(5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等)。可以说是很全面了。

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