香港无创DNA可以检查哪些微缺失症候群?

香港无创DNA可以检查哪些微缺失症候群?

香港无创DNA可以检查胎儿哪些微缺失?微缺失综合症是由染色体的微小缺失(或重複)引起的,传统血清筛查或一般非侵入性产前检查无法检测到微缺失。虽然发病率相对低于非整倍体,微缺失的影响亦因个体而异,但很多情况会导致智力残疾,发育迟缓或其他严重问题。

【20项微缺失症候群对应主要症状】

狄乔治氏症候群(主要症状:心脏异常、颚裂、免疫问题等)

1p36缺失症候群:(主要症状:智力障碍、大脑结构异常、癫痫等)

猫哭症(主要症状:智力障碍、发育迟缓、头部较小、心脏缺陷等)

小胖威利症候群:(主要症状:发育迟缓、智力障碍、严重言语障碍、癫痫等)

天使症候群:(主要症状:发育迟缓、智力障碍、严重言语障碍、癫痫等)

威廉氏症候群(主要症状:智力障碍、学习问题、心血管问题等)

史密斯-马吉利氏症候群(主要症状:智力障碍、语言技能发展迟缓、行为问题等)

Koolen-deVries症候群(主要症状:智力障碍、肌张力弱、癫痫等)

18q缺失症候群(主要症状:智力障碍、行为问题、癫痫、肌张力弱等)

沃夫-贺许宏氏症候群(主要症状:生长发育迟缓、智力障碍、癫痫等)

阿拉吉欧症候群(主要症状:心脏问题、肝脏问题、胆管异常等)

Jacobsen症候群(主要症状:发育迟缓、学习困难、行为问题、专注力失调及过度活跃症等)

遗传性压力易感性神经病变(主要症状:因周围神经对压力敏感,而出现触觉感官问题)

Rubinstein-Taybi症候群(主要症状:智力障碍、眼睛异常、心脏和肾脏缺陷、牙齿问题等)

WAGR症候群(主要症状:肾母细胞瘤、先天性无虹膜、 泌尿生殖系统异常、智力障碍等)

Potocki-Shaffer症候群(主要症状:骨骼和神经细胞发育问题、骨肿瘤等)

Miller-Dieker症候群(主要症状:发育异常、智力障碍、发育迟缓、癫痫发作等)

1q21.1缺失症候群(主要症状:发育迟缓、智力障碍、神经和精神问题等)

Kleefstra症候群(主要症状:发育迟缓、智力障碍、肌张力弱等)

Phelan-Mcdermid症候群(主要症状:发育迟缓、智力障碍、肌张力弱等 )

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